GENÉTICA: EL PEDIGREE Y SU CONSTRUCCIÓN


Un pedigrí (derivado del inglés pedigree, y éste a su vez del francés pied de grue)1 es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar como una determinada característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

En un sentido más coloquial, el término pedigrí se refiere al documento emitido por algunos organismos de acreditación que certifican la pertenencia de un animal doméstico a una determinada raza.

El estudio del pedigrí es un concepto utilizado desde tiempos remotos como método de selección y garantía de pureza de raza en la crianza de ciertas especies domésticas. Sin embargo, desde comienzos del siglo XX el término también se aplica a cualquier organismo cuya genealogía pueda ser estudiada. Un estudio genealógico o pedigrí constituye una herramienta de enorme valor en las ciencias biológicas ya sean puras o aplicadas. Entre estas últimas destacan la medicina y la ingeniería genética.

La palabra procede de la expresión «pied de grue», «pata de grulla», con la que los franceses se referían a las marcas rectas con forma de pata de grulla que los primeros criadores ingleses de caballos utilizaban a modo de árbol genealógico para seleccionarlos.2 La pronunciación inglesa de «pied de grue» acabó convirtiéndola en «pedigree», castellanizándose luego a «pedigrí».
Un diagrama de pedigrí es un gráfico escrito en forma similar a un árbol genealógico, en el cual se detalla por medio de una simbología consensuada, la aparición de un determinado fenotipo a lo largo de la historia natural de una familia. Con frecuencia los diagramas de pedigrí comprenden tres o cuatro generaciones, pero un buen diagrama de pedigrí debería contener todas las que resultara posible rastrear.

Un diagrama de pedigrí hace uso de cuatro símbolos básicos dos cuadrados (uno vacío y uno lleno) y dos círculos (uno vacío y uno lleno). Los círculos representan hembras, los cuadrados machos, los símbolos llenos representan la aparición fenotípica de la característica que se está rastreando, mientras que los símbolos vacíos representan a individuos que no la presentan.

Las sucesivas generaciones se representan en líneas horizontales diferentes, y numerándolas con números romanos a partir de la más antigua generación de la que se tienen datos. Una doble línea horizontal indica consanguinidad.

Las uniones con descendencia se representan por una línea horizontal que vincula a los individuos parentales, y los descendientes se derivan de esta unión por medio de líneas en forma de árbol. En números romanos se consigna el orden generacional; en números árabes, se detalla el orden de descendencia.

La función de un diagrama de pedigrí es simplificar lo más posible la ocurrencia de una determinada característica, para tratar de determinar cuál es el mecanismo de herencia que la caracteriza, con el fin de predecir su posible aparición en futuros descendientes. Por ello, facilita identificar síndromes genéticos y establecer diagnósticos presintomáticos, así como el cálculo del riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los patrones de herencia de una enfermedad. Así, un diagrama de pedigrí es tanto más efectivo cuanto menos información superflua presenta.

La ventaja principal del diagrama de pedigrí es su interpretación fácil y su formato compacto. No obstante, el mayor inconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, que deben ser universalmente admitidos.
Este término es comúnmente utilizado en genética y en medicina como sinónimo de diagrama de pedigrí y en la crianza de algunos animales domésticos como sinónimo de ascendencia certificada y pureza racial. Sin embargo, en el caso particular de los caballos se utiliza generalmente el término «pura sangre» con esta última acepción.-


ANÁLISIS DEL PEDIGREE

La definición de inbreeding varia entre criadores y genetistas. Un genetista ve el inbreeding como un coeficiente numero que sube cuando hay un ancestro común en el lado del padre y de la madre del pedigree, un criador considera el inbreeding como algo cercano, como cruces entre padre e hija o hermanos. Un ancestro común, aun en la octava generación, incrementara la cantidad medible de inbreeding en el pedigree. El Coeficiente de Inbreeding ( coeficiente de Wright) es un estimado del porcentaje de todos los pares de genes variables que son homoziguos debido a la heredabilidad de ancestros comunes. Es también la probabilidad promedio de que algún par de genes sea homoziguo por la heredabilidad del ancestro común.
Para que este porcentaje de inbreeding sea acertado, debe estar basado en varias generaciones. Casos de inbreeding en quinta o posteriores generaciones a menudo tienen un profundo efecto en la genética de la cría representada por ese pedigree.

En estudios conducidos en razas de CABALLOS, la diferencia en coeficientes de inbreeding basados en cuatro generaciones versus ocho generaciones varia inmensamente.
Un pedigree de cuatro generaciones conteniendo 28 únicos ancestros para 30 posiciones podría generar un bajo coeficiente de inbreeding, mientras el mismo pedigree llevado a 8 generaciones,conteniendo 212 únicos ancestros para 510 posibles posiciones, tuvieron un coeficiente considerablemente alto. Lo que podría parecer una cruza abierta con mezcla de genes en un par de generaciones, aparecería como una concentración en línea de genes de un ancestro de influencia si extendemos las generaciones del pedigree.